香港罕見病|女兒自小患罕見病「結節性硬化症」長滿腦腫瘤、港媽:只要仲有能力,都要令佢有生存機會

香港罕見病|24歲女生林卓瑤患有罕見病「結節性硬化症」,於嬰兒時期確診。林卓瑤的媽媽Rebecca是「香港結節性硬化症協會」主席,回想起女兒在嬰幼兒時期持續性地抽筋,不禁令她自責「我為何帶她來世上受苦」。為了女兒往後的生活著想,Rebecca帶上當時1歲的瑤瑤遠赴美國做一個大手術,多年來她們在抗病路上,面對著各種辛酸。

撰文:貓毛@Medical Inspire 醫.思維|圖片來源:Medical Inspire 醫.思維

香港罕見病|女兒自小患罕見病長滿腦腫瘤

「結節性硬化症」是一種罕見疾病,可因遺傳或基因突變而引致,並會令多個器官生成腫瘤。Rebecca表示,瑤瑤剛出世時健康是沒有問題,但於5個月大時出現持續抽筋情況,後來媽媽感到不尋常,故找私家醫生檢查。

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瑤瑤患有「結節性硬化症」

起初Rebecca並不是太緊張,認為只要食藥就能夠解決抽筋問題,後來經過8個月檢查後,證實瑤瑤確診患有結節性硬化症,而瑤瑤腦內更有多個腫瘤,令她感到難過及焦急,詢問醫生能否治療。當時醫生展示瑤瑤的磁力共振掃描,並指出瑤瑤腦內長滿腫瘤,難以動手術,只可用抽筋藥去控制。不過她心想瑤瑤已服食抽筋藥數個月,未有起色至於還經幫處於昏睡狀態,故此她問醫生「如果喺香港無藥可醫瑤瑤,咁喺外國會唔會有?」

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5個月大時出現持續抽筋情況

其後,Rebecca收到該醫生的秘書發來的外國醫生電郵,她就立即聯絡醫生並帶同瑤瑤飛至美國檢查,回港後便收到電郵指瑤瑤適合做腦部手術,可為她改善嚴重抽筋的問題。不過手術只能夠於4歲前進行,而風險不少,費用亦十分昂貴,接近逾$80萬港元。故此,Rebecca的家人朋友大部分是反對的,但她就決定博一博。

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遠赴美國做手術

有部分結節性硬化症患者不懂說話及行路,甚至於廿多歲就離世。幸運地,瑤瑤手術成功後,不但控制到抽筋情況及提升了瑤瑤的自理能力,瑤瑤更識行識走,亦能夠游泳、彈琴,並擅長畫畫,展現了生命奇蹟。

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瑤瑤擅長畫畫

雖然手術換來這十幾年的平安穩定,不過這段日子,媽媽也不輕鬆,需要持續帶瑤瑤到醫院覆診做檢查,而且香港醫療資源緊拙,罕見病藥物成本更高。故此,Rebecca為了爭取藥物納入名冊,便聯同5名病者家庭組織了「香港結節性硬化症協會」,透過在不同地方交流,發現只要及早用藥,病情更易受到控制。經過5年時間爭取,治療結節性硬化症藥物終成功被納入香港藥物名冊,成為政府資助藥物。

 

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