【中大研究】篩查近500名心肌肥厚患者 八人確診法布瑞氏症 醫生:有人病情已延誤近18年

中大醫學院篩查近500名左心室肥厚患者,當中發現有八人患有法布瑞氏症,確診率為1.6%。學者估算本港大概有1.2萬名隱性患者,數字超出現已確診的70名患者,促醫管局盡快成立高危病人篩查機制,望患者可及早治療。

中大醫學院在2017年至2018年其間找來499位左心室肥厚患者,篩查這個群體有否患法布瑞氏症,結果發現有八名男性確診,年齡介乎5374歲,研究人員找來確診者家屬作檢查,再發現多至少20名人患上法布瑞氏症。

中大醫學院內科及藥物治療學系心臟科教授李沛威表示,研究發現心肌肥大患者若有心臟衰竭或心律不正,較可能患上法布瑞氏症。他又指有患者病情被延誤近18年,才確診此病,促請醫護人員多加留意特定患者。

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法布瑞氏症(Fabry Disease)屬罕有遺傳病,與鞘糖脂(glycosphingolipid)代謝有關,有分第一型及第二型遲發型。此病削弱α-半乳糖苷酶(α-galactosidase A)的分解能力,使大量鞘糖脂無法被分解,繼而積聚於全身細胞,當積聚於腎臟、心臟及腦血管,或造成周邊細胞病變。

法布瑞氏症早期病徵如下:

  1. 大部分第一型患者正值兒童或青少年階段,腳部及手部會出現間歇性疼痛及有異常感覺等臨床症狀,部分患者會形容其為難以忍受的疼痛,肢體無法正常活動。
  2. 第一型患者出汗量少甚或無,引致熱不耐受。
  3. 有機會產生血管角質瘤,初期會有紅色或深藍色皮疹,多數見於臀部與膝蓋之間,尤其為第一型男患者的腹部下半部及生殖器,可能是平坦的或凸起的。不過,第二型遲發型患者並無這些皮膚病變。
  4. 第一型患者有腸胃病症狀,如腹部絞痛、頻繁排便和腹瀉。
  5. 第一型患者有機會有以下症狀,如:慢性疲勞、頭暈、頭痛、全身無力、噁心、嘔吐、青春期延遲、毛髮生長缺乏或稀疏。

據美國罕見疾病組織(The National Organisation for Rare Disorders)統計,第一型法布瑞氏症影響大約40000之一的男性,第二型遲發型比第一型的早期病徵少,但第二型的頻率高3至10倍。

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SourceThe National Organisation for Rare Disorders

Text by MEDICAL INSPIRE ·思維

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